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腓骨肌萎缩症(CMT)基础检测组合(52基因检测组合,NGS)

编号: 10485

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(52 个基因)

  • AARS
  • AIFM1
  • ATP1A1
  • COX6A1
  • DHTKD1
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • HARS
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7
  • SBF1
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPG11
  • SURF1
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • YARS

专科

预约采样