腓骨肌萎缩症(CMT)基础检测组合(52基因检测组合,NGS)
编号: 10485
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(52 个基因)
- AARS
- AIFM1
- ATP1A1
- COX6A1
- DHTKD1
- DNM2
- DYNC1H1
- EGR2
- FGD4
- FIG4
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GNB4
- HARS
- HK1
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- JPH1
- KARS
- KIF1B
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MED25
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPZ
- MTMR2
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- PDK3
- PLEKHG5
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- RAB7
- SBF1
- SBF2
- SH3TC2
- SPG11
- SURF1
- TRIM2
- TRPV4
- VCP
- YARS