Maladie de Charcot-Marie-Tooth, panel de base (panel de 52 gènes, NGS)
Code: 10485
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(52 gènes)
- AARS
- AIFM1
- ATP1A1
- COX6A1
- DHTKD1
- DNM2
- DYNC1H1
- EGR2
- FGD4
- FIG4
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GNB4
- HARS
- HK1
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- JPH1
- KARS
- KIF1B
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MED25
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPZ
- MTMR2
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- PDK3
- PLEKHG5
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- RAB7
- SBF1
- SBF2
- SH3TC2
- SPG11
- SURF1
- TRIM2
- TRPV4
- VCP
- YARS