Aller au contenu
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← Retour au catalogue

Maladie de Charcot-Marie-Tooth, panel de base (panel de 52 gènes, NGS)

Code: 10485

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(52 gènes)

  • AARS
  • AIFM1
  • ATP1A1
  • COX6A1
  • DHTKD1
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • HARS
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7
  • SBF1
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPG11
  • SURF1
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • YARS

Spécialités

Réserver un prélèvement