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Charcot-Marie-Tooth Painel Básico (painel de 52 genes, NGS)

Código: 10485

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(52 genes)

  • AARS
  • AIFM1
  • ATP1A1
  • COX6A1
  • DHTKD1
  • DNM2
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • FGD4
  • FIG4
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • HARS
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS
  • KIF1B
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MED25
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7
  • SBF1
  • SBF2
  • SH3TC2
  • SPG11
  • SURF1
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • YARS

Especialidades

Marcar colheita