Charcot-Marie-Tooth Painel Básico (painel de 52 genes, NGS)
Código: 10485
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(52 genes)
- AARS
- AIFM1
- ATP1A1
- COX6A1
- DHTKD1
- DNM2
- DYNC1H1
- EGR2
- FGD4
- FIG4
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GNB4
- HARS
- HK1
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- JPH1
- KARS
- KIF1B
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MED25
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPZ
- MTMR2
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- PDK3
- PLEKHG5
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- RAB7
- SBF1
- SBF2
- SH3TC2
- SPG11
- SURF1
- TRIM2
- TRPV4
- VCP
- YARS