肌萎缩侧索硬化(ALS)/额颞叶痴呆及鉴别诊断相关综合征(48基因检测组合,NGS)
编号: 10016
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(48 个基因)
- ALS2
- ANG
- ANXA11
- ATL1
- ATXN2
- BSCL2
- CCNF
- CHCHD10
- CHMP2B
- CSF1R
- DCTN1
- ERBB4
- FIG4
- FTL
- FUS
- GBE1
- GRN
- HEXA
- HNRNPA1
- HSPD1
- KIF5A
- MAPT
- MATR3
- NEFH
- NEK1
- OPTN
- PFN1
- PRNP
- PRPH
- PSEN1
- REEP1
- SETX
- SIGMAR1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SOD1
- SPAST
- SPG11
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TFG
- TREM2
- TUBA4A
- UBQLN2
- VAPB
- VCP
- WASHC5