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肌萎缩侧索硬化(ALS)/额颞叶痴呆及鉴别诊断相关综合征(48基因检测组合,NGS)

编号: 10016

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(48 个基因)

  • ALS2
  • ANG
  • ANXA11
  • ATL1
  • ATXN2
  • BSCL2
  • CCNF
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FTL
  • FUS
  • GBE1
  • GRN
  • HEXA
  • HNRNPA1
  • HSPD1
  • KIF5A
  • MAPT
  • MATR3
  • NEFH
  • NEK1
  • OPTN
  • PFN1
  • PRNP
  • PRPH
  • PSEN1
  • REEP1
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SOD1
  • SPAST
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TFG
  • TREM2
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • WASHC5

专科

预约采样