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ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)

Código: 10016

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(48 genes)

  • ALS2
  • ANG
  • ANXA11
  • ATL1
  • ATXN2
  • BSCL2
  • CCNF
  • CHCHD10
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • DCTN1
  • ERBB4
  • FIG4
  • FTL
  • FUS
  • GBE1
  • GRN
  • HEXA
  • HNRNPA1
  • HSPD1
  • KIF5A
  • MAPT
  • MATR3
  • NEFH
  • NEK1
  • OPTN
  • PFN1
  • PRNP
  • PRPH
  • PSEN1
  • REEP1
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SOD1
  • SPAST
  • SPG11
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TFG
  • TREM2
  • TUBA4A
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • WASHC5

Especialidades

Marcar colheita