ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)
Código: 10016
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(48 genes)
- ALS2
- ANG
- ANXA11
- ATL1
- ATXN2
- BSCL2
- CCNF
- CHCHD10
- CHMP2B
- CSF1R
- DCTN1
- ERBB4
- FIG4
- FTL
- FUS
- GBE1
- GRN
- HEXA
- HNRNPA1
- HSPD1
- KIF5A
- MAPT
- MATR3
- NEFH
- NEK1
- OPTN
- PFN1
- PRNP
- PRPH
- PSEN1
- REEP1
- SETX
- SIGMAR1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SOD1
- SPAST
- SPG11
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TFG
- TREM2
- TUBA4A
- UBQLN2
- VAPB
- VCP
- WASHC5