Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 5 sur 31

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 11 (gène TTBK2, NGS)

  Code 10309 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTBK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 13 (gène KCNC3, NGS)

  Code 10310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 14 (gène PRKCG, NGS)

  Code 10311 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKCG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 18 (gène GRID2, NGS)

  Code 10313 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRID2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 18 (gène IFRD1, NGS)

  Code 10312 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFRD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 19 (gène KCND3, NGS)

  Code 10314 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCND3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 27 (gène FGF14, NGS)

  Code 10315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGF14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 5 (gène SPTBN2, NGS)

  Code 10316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse type 28 (gène AFG3L2, NGS)

  Code 10317 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AFG3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie (gène ATM, NGS)

  Code 10319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie-like (gène MRE11A, NGS)

  Code 10320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MRE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrésie gastro-intestinale (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 10169 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie progressive postnatale (gène MED17, NGS)

  Code 10321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)

  Code 3237 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique dominante type 1 (gène OPA1, NGS)

  Code 10327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique dominante type 3 (gène OPA3, NGS)

  Code 10328 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 3300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique type 7 (gène TMEM126A, NGS)

  Code 10329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM126A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme avec macrocéphalie (gène PTEN, NGS)

  Code 10332 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTEN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme lié au chromosome X (gène NLGN4X, NGS)

  Code 10331 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLGN4X

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme (panel de 104 gènes, NGS)

  Code 3316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX et 96 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Bêta-thalassémie (gène HBB, NGS)

  Code 10375 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Brachydactylie type B2 (gène NOG, NGS)

  Code 10393 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Brachydactylie type E (gène GPC1, NGS)

  Code 10396 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Brachydactylie type E (gène HOXD13, NGS)

  Code 10394 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HOXD13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Brachydactylie type E (gène PTHLH, NGS)

  Code 10395 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTHLH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Brachyolmie type 3 (gène TRPV4, NGS)

  Code 10398 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRPV4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcification artérielle généralisée infantile (gène ENPP1, NGS)

  Code 10407 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ENPP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcification idiopathique des noyaux gris centraux (panel de 6 gènes)

  Code 3358 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Canal atrioventriculaire (gène GATA4, NGS)

  Code 10280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés