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Atrésie gastro-intestinale (panel de 13 gènes, NGS)

Code: 10169

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(13 gènes)

  • CHD7
  • CLMP
  • DHCR7
  • EFTUD2
  • FANCB
  • FANCC
  • GLI3
  • MID1
  • MYCN
  • PTF1A
  • RFX6
  • SOX2
  • TTC7A

Spécialités

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