Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 2 sur 31

• Acidurie glutarique type 2 (gène GCDH, NGS)

  Code 10101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique type 3 (gène ETFDH, NGS)

  Code 10102 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETFDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique type 4 (gène ETFA, NGS)

  Code 10103 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETFA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie glutarique type 5 (gène ETFB, NGS)

  Code 10104 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETFB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acidurie orotique héréditaire (gène UMPS, NGS)

  Code 10129 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UMPS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Acrodysostose 1 et 2, avec ou sans résistance hormonale (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE4D, PRKAR1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Agénésie rénale (gène ITGA8, NGS)

  Code 10186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ITGA8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10194 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculaire type 1 (gène GPR143, NGS)

  Code 10193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 1 (gène TYR, NGS)

  Code 10195 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène MITF, NGS)

  Code 10196 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MITF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène OCA2, NGS)

  Code 10197 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-1 antitrypsine sérique (génotype) (PCR)

  Code 1078 · PCR

  Gènes: AFP

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Alpha-mannosidose (gène MAN2B1, NGS)

  Code 10206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAN2B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alpha-thalassémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10207 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBA1, HBA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ambiguïté génitale (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 10069 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)

  Code 3125 · MLPA / PCR

  Gènes: SMN1, SMN2

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (gène SMN1, séquençage)

  Code 3449 · Séquençage

  Gènes: SMN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH) postnatale

  Code 3078 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN, SNP, 750K, étude postnatale

  Code 3291 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Analyse chromosomique sur puce à ADN, SNP, HD (haute densité)

  Code 3293 · Hybridation génomique comparative

  Gènes: CGH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL11, NGS)

  Code 10385 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL35A, NGS)

  Code 10381 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL35A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPL5, NGS)

  Code 10380 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPL5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS10, NGS)

  Code 10384 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS17, NGS)

  Code 10383 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, NGS)

  Code 10379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS19, séquençage)

  Code 3251 · Séquençage Sanger

  Gènes: RPS19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS24, NGS)

  Code 10382 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS24

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Diamond-Blackfan (gène RPS26, NGS)

  Code 10386 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS26

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés