Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 19 sur 31

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TREM2, NGS)

  Code 11159 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TYROBP, NGS)

  Code 11160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola / Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11161 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2, TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (type C2) (gène NPC2, NGS)

  Code 11179 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types A et B) (gène SMPD1, NGS)

  Code 11177 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C1 et D) (gène NPC1, NGS)

  Code 11178 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C et D) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 4 (gène SNCA, NGS)

  Code 11271 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SNCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (gène PLP1, NGS)

  Code 11281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Stargardt type 1 (gène ABCA4, NGS)

  Code 3339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Tay-Sachs (gène HEXA, séquençage)

  Code 3239 · Séquençage Sanger

  Gènes: HEXA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) sur sang

  Code 3027 · Séquençage

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Wilson (gène ATP7B, NGS)

  Code 4240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7B

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie muscle-œil-cerveau (gène POMGNT1, NGS)

  Code 10853 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POMGNT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 33 gènes, NGS)

  Code 10035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 25 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies mitochondriales (séquençage de l'ADN mitochondrial)

  Code 3353 · Séquençage Sanger

  Gènes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformation main/pied fendus 1 avec surdité neurosensorielle (gène DLX5, NGS)

  Code 10061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DLX5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations glomuveineuses (gène GLMN, NGS)

  Code 11113 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations veineuses cutanéo-muqueuses/Glaucome congénital (gène TEK, NGS)

  Code 10006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TEK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mégalencéphalie, polymicrogyrie, polydactylie postaxiale, hydrocéphalie (gène AKT3, NGS)

  Code 10070 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (gène KIF11, NGS)

  Code 10071 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie (panel de 75 gènes, NGS)

  Code 3315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR et 67 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie primitive (gène CDK5RAP2, NGS)

  Code 11125 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDK5RAP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microdélétions du chromosome Y

  Code 3009 · PCR / Séquençage

  Gènes: Chr Y

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Microlithiase alvéolaire pulmonaire (gène SLC34A2, NGS)

  Code 3298 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Migraine hémiplégique familiale (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10024 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose de type 4 (gène MCOLN1, NGS)

  Code 11143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCOLN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTAB, NGS)

  Code 11144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés