Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 15 sur 31

• Étude moléculaire du gène GLA (maladie de Fabry)

  Code 3152 · PCR / Séquençage

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène SCA3 (maladie de Machado-Joseph)

  Code 3012 · PCR

  Gènes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du syndrome de Gilbert sur sang

  Code 1130 · PCR

  Gènes: inserção TA no gene UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du syndrome de Noonan

  Code 3075 · Séquençage

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du syndrome de Prader-Willi/Angelman

  Code 3058 · Biologie moléculaire

  Gènes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 14

  Code 3054 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 7

  Code 3063 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Exostoses multiples (gène EXT1, NGS)

  Code 10910 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EXT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exostoses multiples (gène EXT2, NGS)

  Code 10909 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EXT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Facteur V Leiden (gène F5, NGS)

  Code 10918 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: F5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibrodysplasie ossifiante progressive (gène ACVR1, NGS)

  Code 10922 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• FISH avec sonde centromérique

  Code 3019 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• FISH avec sonde subtélomérique

  Code 3007 · Hybridation in situ - sonde

  Gènes: FISH

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• FISH - sondes centromériques XY (chromosomes sexuels)

  Code 3026 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: FISH

  Délai de rendu : 17 jours ouvrés

• Galactosémie (gène GALT, NGS)

  Code 10929 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Galactosialidose (gène CTSA, NGS)

  Code 10930 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Génotypage ABO

  Code 3305 · PCR

  Gènes: Genotipagem ABO

  Délai de rendu : 18 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, séquençage)

  Code 3294 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant de type 1 (gène ATP1A2, NGS)

  Code 10956 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant de type 2 (gène ATP1A3, NGS)

  Code 10957 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémiplégie alternante de l'enfant (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10030 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SLC1A3, SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 3356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémoglobinopathie D (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10959 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBB, HBG1, HBG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hétérotaxie et situs inversus (panel de 34 gènes, NGS)

  Code 10978 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR2B, ANKS6, ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40 et 26 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hétérotaxie (gène ACVR2B, NGS)

  Code 10976 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés