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Hétérotaxie et situs inversus (panel de 34 gènes, NGS)

Code: 10978

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(34 gènes)

  • ACVR2B
  • ANKS6
  • ARMC4
  • CCDC103
  • CCDC114
  • CCDC151
  • CCDC39
  • CCDC40
  • CFAP298
  • CFAP53
  • DNAAF1
  • DNAAF2
  • DNAAF3
  • DNAAF4
  • DNAAF5
  • DNAH11
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNAI2
  • DNAL1
  • FOXH1
  • GDF1
  • INVS
  • LEFTY2
  • LRRC6
  • MMP21
  • NME8
  • NODAL
  • PIH1D3
  • PKD1L1
  • SPAG1
  • TTC25
  • ZIC3
  • ZMYND10

Spécialités

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