Hétérotaxie et situs inversus (panel de 34 gènes, NGS)
Code: 10978
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(34 gènes)
- ACVR2B
- ANKS6
- ARMC4
- CCDC103
- CCDC114
- CCDC151
- CCDC39
- CCDC40
- CFAP298
- CFAP53
- DNAAF1
- DNAAF2
- DNAAF3
- DNAAF4
- DNAAF5
- DNAH11
- DNAH5
- DNAI1
- DNAI2
- DNAL1
- FOXH1
- GDF1
- INVS
- LEFTY2
- LRRC6
- MMP21
- NME8
- NODAL
- PIH1D3
- PKD1L1
- SPAG1
- TTC25
- ZIC3
- ZMYND10