Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 7 sur 8

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S6, NGS)

  Code 10971 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène DTNBP1, NGS)

  Code 10969 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DTNBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 10 (gène OFD1, NGS)

  Code 11054 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 12 (gène KIF7, NGS)

  Code 11055 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 1 (gène INPP5E, NGS)

  Code 11056 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INPP5E

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 2 (gène TMEM216, NGS)

  Code 11057 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM216

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 4 (gène NPHP1, NGS)

  Code 11059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 5 (gène CEP290, NGS)

  Code 11060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 6 (gène TMEM67, NGS)

  Code 11061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM67

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 8 (gène ARL13B, NGS)

  Code 11063 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 9 (gène CC2D2A, NGS)

  Code 11064 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CC2D2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène FBN1, NGS)

  Code 11115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 3288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peters-plus (gène B3GLCT, NGS)

  Code 11287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GLCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pierson (gène LAMB2, NGS)

  Code 11292 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4, NGS)

  Code 11293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Senior-Loken (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10077 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés