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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome de Senior-Loken (panel de 8 gènes, NGS)

Code: 10077

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(8 gènes)

  • CEP290
  • INVS
  • IQCB1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • SDCCAG8
  • WDR19

Spécialités

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