Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 5 sur 8

• Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (gène POLG2, NGS)

  Code 11207 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène POLG, NGS)

  Code 11205 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène ROBO3, NGS)

  Code 11244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique héréditaire (panel de 77 gènes, NGS)

  Code 3219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 et 69 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Pseudoxanthome élastique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC6, GGCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire (gène CDHR1, NGS)

  Code 10039 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDHR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire (panel de gènes + ADNmt, NGS)

  Code 3477 · Séquençage haut débit (NGS) + ADNmt

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinoblastome (gène RB1, NGS)

  Code 10052 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinoblastome (gène RB1, NGS, MLPA)

  Code 3515 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: RB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinoblastome (hotspots) (gène RB1, NGS)

  Code 11329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinopathie pigmentaire (gène EYS, NGS)

  Code 3475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYS

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Rétinoschisis juvénile (gène RS1, NGS)

  Code 11332 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome ATR-X (gène ATRX, NGS)

  Code 10330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BRESEK (gène MBTPS2, NGS)

  Code 10399 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MBTPS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome C (gène CD96, NGS)

  Code 10403 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CD96

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aarskog (gène FGD1, NGS)

  Code 10095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 1 (gène JAG1, NGS)

  Code 10190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 2 (gène NOTCH2, NGS)

  Code 3345 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille types 1 et 2 (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1, NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alström (gène ALMS1, NGS)

  Code 10215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALMS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 1 (gène PITX2, NGS)

  Code 10344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 3 (gène FOXC1, NGS)

  Code 10346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 10076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 et 15 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés