Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 2 sur 8

• Ataxie épisodique (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 1 (gène KCNA1, NGS)

  Code 10304 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 2 (gène CACNA1A, NGS)

  Code 10305 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNA1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 5 (gène CACNB4, NGS)

  Code 10306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNB4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 6 (gène SLC1A3, NGS)

  Code 10307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique dominante type 1 (gène OPA1, NGS)

  Code 10327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique dominante type 3 (gène OPA3, NGS)

  Code 10328 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 3300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACO2, AFG3L2, C12orf65, CISD2, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1 et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique type 1 (gène OPA1, MLPA)

  Code 3472 · MLPA

  Gènes: OPA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie optique type 7 (gène TMEM126A, NGS)

  Code 10329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM126A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (gène FOXL2, NGS)

  Code 10388 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10406 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1, NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, NGS)

  Code 10420 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cataracte congénitale (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 10084 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cécité nocturne congénitale stationnaire (panel de 7 gènes, NGS)

  Code 10075 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAT1, GNB3, GPR179, GRM6, ITM2B, LRIT3, NYX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN3, NGS)

  Code 11098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN5, NGS)

  Code 11100 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN6, NGS)

  Code 11101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN8, NGS)

  Code 11102 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CTSD, NGS)

  Code 11103 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène MFSD8, NGS)

  Code 11099 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène PPT1, NGS)

  Code 11104 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène TPP1, NGS)

  Code 11097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11096 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Choroïdérémie (gène CHM, NGS)

  Code 10518 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactokinase (gène GALK1, NGS)

  Code 10576 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Distichiasis, lymphœdème et fente palatine (gène FOXC2, NGS)

  Code 10731 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale complexe avec autres malformations cérébrales (gène KIF21A, NGS)

  Code 10665 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (gène HESX1, NGS)

  Code 10695 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HESX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés