Atrophie optique (panel de 16 gènes, NGS)
Code: 10326
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(16 gènes)
- ACO2
- AFG3L2
- C12orf65
- CISD2
- MFN2
- NBAS
- NR2F1
- OPA1
- OPA3
- RTN4IP1
- SLC25A46
- SPG7
- TIMM8A
- TMEM126A
- WFS1
- YME1L1