Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 17 sur 26

• Maladie de Parkinson (panel de 34 gènes, NGS)

  Code 3232 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC30…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (gène PLP1, NGS)

  Code 11281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (gène GJC2, NGS)

  Code 11280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine, SLC19A3 (gène SLC19A3, NGS)

  Code 10852 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de surcharge en lipides neutres avec myopathie, sans ichtyose (gène PNPLA2, NGS)

  Code 10854 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Tay-Sachs (gène HEXA, NGS)

  Code 10091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HEXA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Tay-Sachs (gène HEXA, séquençage)

  Code 3239 · Séquençage Sanger

  Gènes: HEXA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (gène VHL, NGS)

  Code 11353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Wilson (gène ATP7B, NGS)

  Code 4240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7B

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie muscle-œil-cerveau (gène POMGNT1, NGS)

  Code 10853 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POMGNT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 33 gènes, NGS)

  Code 10035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 25 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 34 gènes, NGS)

  Code 10174 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 26 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies mitochondriales (séquençage de l'ADN mitochondrial)

  Code 3353 · Séquençage Sanger

  Gènes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mégalencéphalie, polymicrogyrie, polydactylie postaxiale, hydrocéphalie (gène AKT3, NGS)

  Code 10070 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie (panel de 75 gènes, NGS)

  Code 3315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR et 67 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Migraine hémiplégique familiale (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10024 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Migraine hémiplégique familiale (panel de 7 gènes, NGS)

  Code 10032 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN1A, SLC1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose de type 4 (gène MCOLN1, NGS)

  Code 11143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCOLN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTAB, NGS)

  Code 11144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTG, NGS)

  Code 11145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VII (gène GUSB, NGS)

  Code 11156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GUSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose (phase I : mutations fréquentes)

  Code 3022 · PCR

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Mutation de la transthyrétine (gène TTR, Met 30)

  Code 3036 · Séquençage

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Myopathie à central core (gène RYR1, NGS)

  Code 11195 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à multiminicores (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11134 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SEPN1, RYR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à némaline de type 2 (gène NEB, NGS)

  Code 11133 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à némaline de type 2 (gène NEB, NGS)

  Code 3465 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à némaline (gène KLHL40, NGS)

  Code 10090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KLHL40

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés