Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 11 sur 26

• Érythermalgie primitive (gène SCN9A, NGS)

  Code 10891 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude de la délétion du gène CLN3

  Code 3066 · Biologie moléculaire

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de mutation de la neuropathie optique

  Code 3069 · PCR

  Gènes: LHON, 3 mutações frequentes

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes COL4A1 et COL4A2 (NGS)

  Code 3303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A1, COL4A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène AMN (séquençage)

  Code 3343 · Séquençage Sanger

  Gènes: AMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CUBN (NGS)

  Code 3342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CUBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène GNAS (séquençage)

  Code 3328 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC1 (séquençage)

  Code 3359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC2 (séquençage)

  Code 3360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SCN9A (séquençage)

  Code 3352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude du gène SGCG (séquençage)

  Code 3365 · Séquençage Sanger

  Gènes: SGCG

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude du gène SLC19A3 (séquençage)

  Code 3335 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC19A3

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène TTN (NGS)

  Code 3344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne

  Code 3070 · MLPA / PCR

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Étude génétique de la fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV)

  Code 3117 · MLPA / PCR

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la leucodystrophie métachromatique

  Code 3083 · Séquençage

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Étude génétique de la maladie de Parkinson de type 2 (gène PRKN)

  Code 3131 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKN

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude génétique de la paraplégie spastique SPG7 (paraplégine)

  Code 3116 · PCR / Séquençage

  Gènes: SPG7

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• Étude génétique des maladies de surcharge en fer

  Code 3340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

  Code 3043 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GLA (maladie de Fabry)

  Code 3152 · PCR / Séquençage

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène SCA3 (maladie de Machado-Joseph)

  Code 3012 · PCR

  Gènes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du syndrome de Prader-Willi/Angelman

  Code 3058 · Biologie moléculaire

  Gènes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 14

  Code 3054 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 7

  Code 3063 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exclusion d'une homozygotie dans la maladie de Huntington

  Code 3142 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: HTT

  Délai de rendu : 21 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés