Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

77 analyses · Page 2 sur 3

• Encéphalopathie aiguë nécrosante familiale (gène RANBP2, NGS)

  Code 10830 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RANBP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermodysplasie verruciforme (gène TMC6, NGS)

  Code 10860 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermodysplasie verruciforme (gène TMC8, NGS)

  Code 10859 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CUBN (NGS)

  Code 3342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CUBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène UBP1 (NGS)

  Code 3320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique des récepteurs KIR

  Code 3238 · PCR

  Gènes: GENÓTIPO DE RECEPTORES KIR POR PCR-SSP

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Étude moléculaire du facteur Rh (D)

  Code 3241 · PCR

  Gènes: Rh(D)

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fièvre hibernienne familiale (fièvre périodique, autosomique dominante) (gène TNFRSF1A, NGS)

  Code 10912 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFRSF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV, NGS)

  Code 10913 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Génotypage ABO

  Code 3305 · PCR

  Gènes: Genotipagem ABO

  Délai de rendu : 18 jours ouvrés

• Granulomatose septique chronique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10953 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NCF2, CYBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• GutHealth - Microbiome intestinal (NGS)

  Code 3286 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Incontinentia pigmenti (délétion des exons 4-10, gène IKBKG, séquençage)

  Code 3250 · Séquençage Sanger

  Gènes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons) (gène LMNB2, NGS)

  Code 11094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie auto-immune rénale, interstitielle, pulmonaire et articulaire (gène COPA, NGS)

  Code 10333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MEFV P.(Met694Val) (gène MEFV, NGS)

  Code 10914 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)

  Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Syndrome auto-inflammatoire familial Behçet-like (gène TNFAIP3, NGS)

  Code 10334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFAIP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Blau (gène NOD2, NGS)

  Code 10387 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bloom (gène BLM, NGS)

  Code 10389 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de DiGeorge (gène TBX1, NGS)

  Code 10646 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés