Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 10 sur 14

• Maladie de Niemann-Pick (types A et B) (gène SMPD1, NGS)

  Code 11177 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C1 et D) (gène NPC1, NGS)

  Code 11178 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C et D) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de surcharge en lipides neutres avec myopathie, sans ichtyose (gène PNPLA2, NGS)

  Code 10854 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Tay-Sachs (gène HEXA, NGS)

  Code 10091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HEXA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 34 gènes, NGS)

  Code 10174 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 26 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microdélétions du chromosome Y

  Code 3009 · PCR / Séquençage

  Gènes: Chr Y

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• MODY de type 2 (gène GCK, séquençage)

  Code 3260 · Séquençage Sanger

  Gènes: GCK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MODY de type 3, séquençage (gène HNF1A)

  Code 3218 · Séquençage Sanger

  Gènes: HNF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose de type 4 (gène MCOLN1, NGS)

  Code 11143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCOLN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTAB, NGS)

  Code 11144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTG, NGS)

  Code 11145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type 1H, 1S (syndrome de Hurler) (gène IDUA, NGS)

  Code 11148 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDUA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type II (gène IDS, séquençage)

  Code 3395 · Séquençage

  Gènes: IDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIB (syndrome de Sanfilippo B) (gène NAGLU, NGS)

  Code 11151 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NAGLU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIC (syndrome de Sanfilippo C) (gène HGSNAT, NGS)

  Code 11152 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HGSNAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIID (gène GNS, NGS)

  Code 11153 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) (gène IDS, NGS)

  Code 11149 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IV B (gène GLB1, NGS)

  Code 11154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) (gène ARSB, NGS)

  Code 11155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11147 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose et diagnostic différentiel (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10911 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MyFitnessGenes

  Code 3404 · Puce à ADN

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Myopathies métaboliques et rhabdomyolyse (panel de 55 gènes, NGS)

  Code 10177 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 et 47 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (gène MEN1, séquençage)

  Code 3278 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) (gène MEN1, NGS)

  Code 11163 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2) (gène RET, NGS)

  Code 11164 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RET

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple (gène CDKN1B, MLPA)

  Code 3518 · MLPA

  Gènes: CDKN1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés