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Mucopolysaccharidose (panel de 10 gènes, NGS)

Code: 11147

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(10 gènes)

  • ARSB
  • GALNS
  • GLB1
  • GNS
  • GUSB
  • HGSNAT
  • IDS
  • IDUA
  • NAGLU
  • SGSH

Spécialités

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