Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 6 sur 21

• Étude génétique des cholestases intrahépatiques (ABCB4)

  Code 3114 · Séquençage

  Gènes: ABCB4

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés

• Étude génétique des facteurs de risque prothrombotique [EGFRP]

  Code 3015 · PCR

  Gènes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Étude génétique du gène NTHL1 (NGS, Sanger)

  Code 4233 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: NTHL1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la bêta-thalassémie

  Code 3061 · Séquençage

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la bêta-thalassémie (liquide amniotique)

  Code 3130 · PCR / Séquençage

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 16 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas familial]

  Code 3033 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude moléculaire de la connexine 26 (gène GJB2) [cas index]

  Code 3032 · Biologie moléculaire

  Gènes: GJB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'alpha-thalassémie

  Code 3060 · Analyse cytogénétique

  Gènes: HBA1, HBA2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémochromatose [EMH] (S65C, C282Y et H63D)

  Code 3016 · Biologie moléculaire

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémophilie A

  Code 2384 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: F8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire des hémoglobinopathies

  Code 3034 · Biologie moléculaire

  Gènes: HBA1, HBA2, HBB

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Étude moléculaire des hémoglobinopathies fœtales [liquide amniotique]

  Code 3035 · Biologie moléculaire

  Gènes: HBA1, HBA2, HBB

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

  Code 3043 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire du facteur XII (mutation C46T)

  Code 3247 · PCR

  Gènes: F12

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène COMT (PCR)

  Code 3132 · PCR

  Gènes: COMT

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène CSF3R, mutation T618I (sang)

  Code 3176 · PCR

  Gènes: CSF3R Mutação T618I

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GAA (maladie de Pompe)

  Code 3156 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: GAA

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GLA (maladie de Fabry)

  Code 3152 · PCR / Séquençage

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène SCA3 (maladie de Machado-Joseph)

  Code 3012 · PCR

  Gènes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du syndrome de Prader-Willi/Angelman

  Code 3058 · Biologie moléculaire

  Gènes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 14

  Code 3054 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exclusion d'une disomie uniparentale du chromosome 7

  Code 3063 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Exclusion d'une homozygotie dans la maladie de Huntington

  Code 3142 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: HTT

  Délai de rendu : 21 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, séquençage)

  Code 3294 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 3356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémoglobinopathie D (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10959 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBB, HBG1, HBG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés