Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 3 sur 21

• Démence frontotemporale avec sclérose latérale amyotrophique (SLA) (gène C9orf72, NGS)

  Code 10613 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, mutation ponctuelle (cas familial)

  Code 3109 · Séquençage

  Gènes: Mutação Pontual

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démence frontotemporale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3226 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A et 19 de plus

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, séquençage (gène MAPT)

  Code 3107 · Séquençage

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, séquençage (gène PGRN)

  Code 3108 · Séquençage

  Gènes: PGRN

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démences (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 3321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète de type MODY (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3221 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) (gène IKBKAP, NGS)

  Code 10647 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IKBKAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène DHH, NGS)

  Code 10655 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène NR5A1, NGS)

  Code 10656 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NR5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène SRY, NGS)

  Code 10654 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRY

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 23 (gène ARMC4, NGS)

  Code 10726 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARMC4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 5 (gène HYDIN, NGS)

  Code 10710 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYDIN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique induite par l'exercice (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10729 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose acrofaciale postaxiale - syndrome de Miller (gène DHODH, NGS)

  Code 10661 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale focale isolée (gène TSC1, NGS)

  Code 10666 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10673 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDARADD, EDAR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire, ostéopétrose et lymphœdème (gène IKBKG, NGS)

  Code 10677 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X, syndrome de Christ-Siemens-Touraine (gène EDA, NGS)

  Code 10678 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire (syndrome EEM) (gène CDH3, NGS)

  Code 10671 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (gène TRAPPC2, NGS)

  Code 10686 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRAPPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie à début juvénile (gène ACTB, NGS)

  Code 10734 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie dopa-sensible, autosomique récessive (syndrome de Segawa) (gène TH, NGS)

  Code 10737 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie facio-scapulo-humérale

  Code 3017 · Biologie moléculaire

  Gènes: SMCHD1

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme, forme adulte (gène BEST1, NGS)

  Code 10758 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme type 2 (gène BEST1, NGS)

  Code 3308 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (séquençage complet du gène DMD)

  Code 3111 · Séquençage

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 123 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures [séquençage haut débit, 54 gènes (NGS)]

  Code 3124 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 et 46 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2L (anoctamine 5)

  Code 3113 · Séquençage

  Gènes: ANO5

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 1 [Steinert] (gène DMPK)

  Code 3020 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: Expansão CTG no gene DMPK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés