Démences (panel de 24 gènes, NGS)
Code: 3321
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(24 gènes)
- APP
- APOE
- CHCHD10
- CHMP2B
- CSF1R
- DCTN1
- FUS
- GRN
- MAPT
- OPTN
- PRKAR1B
- PRNP
- PSEN1
- PSEN2
- SIGMAR1
- SNCA
- SNCB
- SQSTM1
- TARDBP
- TBK1
- TREM2
- TUBA4A
- UBQLN2
- VCP