Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 5 sur 8

• Mutations du gène PAI-1

  Code 3029 · Séquençage

  Gènes: PAI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Obésité sévère (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 3346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel de cardiologie (jusqu'à 100 gènes, WES, NGS, CNV)

  Code 3519 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Panel de cardiologie (jusqu'à 10 gènes, WES, NGS, CNV)

  Code 3513 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)

  Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phéochromocytome familial (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 10050 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudoxanthome élastique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC6, GGCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 11185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de CATCH 22 (sang total EDTA) [syndrome de DiGeorge]

  Code 3051 · Analyse cytogénétique

  Gènes: FISH deleção da região 22q11.2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène BRAF

  Code 3072 · PCR

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène de la sélénoprotéine

  Code 2456 · PCR

  Gènes: SELENOP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène des récepteurs de la ryanodine

  Code 2455 · PCR

  Gènes: RYR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage complet du gène Apo A

  Code 3127 · PCR / Séquençage

  Gènes: APOA/LPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène LPL

  Code 3133 · Séquençage

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sport gene Profile Cardio (13 SNP)

  Code 3092 · SNaPshot

  Gènes: 13 SNPs

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sport gene Profile Complet (34 SNP)

  Code 3091 · SNaPshot

  Gènes: 34 SNPs

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Sport gene Profile Detox (23 SNP)

  Code 3093 · SNaPshot

  Gènes: 23 SNPs

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sport gene Profile Mort subite (12 mutations)

  Code 3094 · SNaPshot

  Gènes: 12 mutações

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite (gène PRG4, NGS)

  Code 10415 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRG4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome cardio-facio-cutané (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10421 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome C (gène CD96, NGS)

  Code 10403 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CD96

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHARGE (gène CHD7, NGS)

  Code 10471 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHILD (gène NSDHL, NGS)

  Code 10473 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène ARHGAP31, NGS)

  Code 10155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène DOCK6, NGS)

  Code 10156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DOCK6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés