Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 4 sur 8

• Hypercholestérolémie familiale autosomique récessive (gène LDLRAP1, NGS)

  Code 10989 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LDLRAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (gène APOB, NGS)

  Code 10987 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (gène LDLR, NGS)

  Code 10986 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 3274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3520 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperlipoprotéinémie de type 1 (gène LPL, NGS)

  Code 10999 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypertension artérielle pulmonaire (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3457 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Hypertriglycéridémie familiale (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 11005 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène PCSK9, NGS)

  Code 11006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCSK9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale (gène COL4A1, NGS)

  Code 11087 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie du sinus (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11242 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A, HCN4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie du système de conduction cardiaque (panel de gènes, NGS)

  Code 3414 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladies cardiovasculaires et mort subite (panel de 208 gènes, NGS) [Maladies cardiovasculaires héréditaires et mort subite (panel de 208 gènes)]

  Code 3287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1 et 200 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène BMPR2, NGS)

  Code 10857 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMPR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène EIF2AK3, NGS)

  Code 10858 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2AK3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations glomuveineuses (gène GLMN, NGS)

  Code 11113 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Malformations veineuses cutanéo-muqueuses/Glaucome congénital (gène TEK, NGS)

  Code 10006 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TEK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mort subite (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3455 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Mucolipidose de type 4 (gène MCOLN1, NGS)

  Code 11143 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCOLN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTAB, NGS)

  Code 11144 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTAB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucolipidose (gène GNPTG, NGS)

  Code 11145 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNPTG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mutation du gène de la prothrombine R 20210

  Code 3003 · PCR

  Gènes: F2

  Délai de rendu : 8 jours ouvrés

• Mutation du gène du facteur V Leiden (mutation 1691G>A)

  Code 908 · PCR

  Gènes: F5

  Délai de rendu : 8 jours ouvrés