Hypertriglycéridémie familiale (panel de 16 gènes, NGS)
Code: 11005
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(16 gènes)
- APOA5
- APOC2
- APOC3
- APOE
- GPD1
- GPIHBP1
- INSIG2
- LIPC
- LIPI
- LMF1
- LPL
- PCDH15
- PNPLA2
- SLC25A40
- TRIB1
- USF1