Hypercholestérolémie familiale (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

Code: 3520

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS) + CNV

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (10 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

30 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : 1. Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. 2. L'envoi du questionnaire rempli par le médecin prescripteur ainsi que du consentement éclairé signé par le patient est obligatoire. 3. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.