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Maladies cardiovasculaires et mort subite (panel de 208 gènes, NGS) [Maladies cardiovasculaires héréditaires et mort subite (panel de 208 gènes)]

Code: 3287

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(208 gènes)

  • AARS2
  • ABCC9
  • ACAD9
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTA2
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ACVRL1
  • ADAMTSL4
  • AGK
  • AGL
  • AGPAT2
  • AKAP9
  • ALMS1
  • ANK2
  • ANKRD1
  • APOA5
  • APOB
  • APOC3
  • ATPAF2
  • BAG3
  • BMPR1B
  • BMPR2
  • BRAF
  • BSCL2
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALR3
  • CAPN3
  • CASQ2
  • CAV1
  • CAV3
  • CAVIN4
  • CBL
  • CBS
  • CETP
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COQ2
  • COX15
  • COX6B1
  • CRELD1
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTF1
  • CTNNA3
  • DES
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC19
  • DOLK
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • ELN
  • EMD
  • ENG
  • EYA4
  • FAH
  • FBN1
  • FBN2
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FLNC
  • GAA
  • GATA4
  • GATA6
  • GATAD1
  • GDF2
  • GFM1
  • GJA1
  • GJA5
  • GLA
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GPD1L
  • GUSB
  • HCN4
  • HFE
  • HRAS
  • JAG1
  • JPH2
  • JUP
  • KCNA5
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KCNK3
  • KCNQ1
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMA2
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LDLR
  • LIAS
  • LMNA
  • LRP6
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MIB1
  • MLYCD
  • MRPL3
  • MRPS22
  • MTO1
  • MYBPC3
  • MYH11
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK
  • MYLK2
  • MYOT
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEBL
  • NEXN
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • NOTCH3
  • NPPA
  • NRAS
  • OBSL1
  • PCSK9
  • PDHA1
  • PDLIM3
  • PHKA1
  • PITX2
  • PKP2
  • PLN
  • PLOD1
  • PMM2
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RANGRF
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN10A
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SHOC2
  • SKI
  • SLC22A5
  • SLC25A4
  • SLC2A10
  • SLMAP
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMAD9
  • SNTA1
  • SOS1
  • SPRED1
  • SURF1
  • TAZ
  • TBX1
  • TBX20
  • TBX5
  • TCAP
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM43
  • TMEM70
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRDN
  • TRIM63
  • TRPM4
  • TSFM
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL

Spécialités

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