Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 3 sur 8

• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gène HADHB, NGS)

  Code 10590 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Desminopathie (gène DES, NGS)

  Code 10626 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DES

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Distichiasis, lymphœdème et fente palatine (gène FOXC2, NGS)

  Code 10731 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène / Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (gène RYR2, NGS)

  Code 10063 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 1 [Steinert] (gène DMPK)

  Code 3020 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: Expansão CTG no gene DMPK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie myotonique type 2, expansion CCTG (gène CNBP)

  Code 3216 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CNBP

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN10A, NGS)

  Code 10889 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN10A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN11A, NGS)

  Code 10890 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN9A, NGS)

  Code 10891 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes COL4A1 et COL4A2 (NGS)

  Code 3303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A1, COL4A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène de l'ApoB (3 mutations)

  Code 3128 · Séquençage Sanger

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène du récepteur des LDL (LDLR)

  Code 3129 · MLPA / PCR

  Gènes: FHCL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène GJA1 (séquençage)

  Code 3337 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJA1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène GNAS (séquençage)

  Code 3328 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du métabolisme lipidique (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la protéine S

  Code 3053 · Analyse cytogénétique

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 3 mois

• Étude génétique des facteurs de risque prothrombotique [EGFRP]

  Code 3015 · PCR

  Gènes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémochromatose [EMH] (S65C, C282Y et H63D)

  Code 3016 · Biologie moléculaire

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Facteurs de risque génétique associés à l'hypertension artérielle

  Code 3103 · Puce à ADN

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Galactosialidose (gène CTSA, NGS)

  Code 10930 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gène MTHFR [mutation 1298 A-->C] (PCR)

  Code 1911 · PCR en temps réel

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Gène MTHFR [mutation 677 C-->T] (PCR)

  Code 1011 · PCR

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 8 jours ouvrés

• Hémochromatose (gène HFE, NGS)

  Code 10981 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 3356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (gène CBS, NGS)

  Code 11035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés