孤独症(104基因检测组合,NGS)
编号: 3316
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(104 个基因)
- ADNP
- ADSL
- ALDH5A1
- AMT
- ANKRD11
- AP1S2
- ARID1B
- ARX
- ATRX
- AUTS2
- AVPR1A
- BDNF
- BRAF
- CACNA1C
- CASK
- CDKL5
- CHD2
- CHD7
- CHD8
- CNTNAP2
- CREBBP
- DHCR7
- DMD
- DPP10
- DPP6
- EHMT1
- FGD1
- FMR1
- FOLR1
- FOXG1
- FOXP1
- FOXP2
- GABRB3
- GABRG1
- GRIN2B
- GRIP1
- HDAC8
- HOXA1
- HPRT1
- IMMP2L
- KATNAL2
- KCTD13
- KDM5C
- KIRREL3
- KLHL3
- L1CAM
- LAMC3
- MAGEL2
- MBD5
- MECP2
- MED12
- MEF2C
- MET
- MID1
- NHS
- NIPBL
- NLGN3
- NLGN4X
- NRXN1
- NSD1
- NTNG1
- OPHN1
- PAFAH1B1
- PCDH19
- PDE10A
- PHF6
- PNKP
- POGZ
- PON3
- PQBP1
- PTCHD1
- PTEN
- PTPN11
- RAB39B
- RAD21
- RAI1
- RBFOX1
- RELN
- RPL10
- SATB2
- SCN1A
- SCN2A
- SETD2
- SHANK2
- SHANK3
- SLC6A1
- SLC6A4
- SLC6A8
- SLC9A6
- SLC9A9
- SMC1A
- SMC3
- SNRPN
- SOX5
- SPAST
- ST7
- STK3
- TBL1XR1
- TCF4
- TSC1
- TSC2
- UBE3A
- VPS13B
- ZEB2