小头畸形(75基因检测组合,NGS)
编号: 3315
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(75 个基因)
- AKT3
- ANKLE2
- AP4M1
- ARFGEF2
- ASNS
- ASPM
- ASXL3
- ATR
- ATRIP
- ATRX
- CASK
- CDC45
- CDC6
- CDK5RAP2
- CDK6
- CDT1
- CENPE
- CENPF
- CENPJ
- CEP135
- CEP152
- CEP63
- CHMP1A
- CRIPT
- DNA2
- DYRK1A
- EFTUD2
- GMNN
- IER3IP1
- KATNB1
- KIF11
- KIF14
- KIF2A
- KIF5C
- KNL1
- MAP11
- MCPH1
- MED17
- MFSD2A
- MSMO1
- NDE1
- NHEJ1
- NIN
- NSMCE2
- ORC1
- ORC4
- ORC6
- PCNT
- PHC1
- PHGDH
- PLK4
- PNKP
- PSAT1
- PSPH
- PYCR2
- QARS1
- RBBP8
- RNU4ATAC
- SASS6
- SLC25A19
- STAMBP
- STIL
- TRAIP
- TRMT10A
- TUBA8
- TUBB
- TUBB2A
- TUBB2B
- TUBB3
- TUBG1
- TUBGCP4
- TUBGCP6
- WDR62
- ZEB2
- ZNF335