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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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小头畸形(75基因检测组合,NGS)

编号: 3315

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(75 个基因)

  • AKT3
  • ANKLE2
  • AP4M1
  • ARFGEF2
  • ASNS
  • ASPM
  • ASXL3
  • ATR
  • ATRIP
  • ATRX
  • CASK
  • CDC45
  • CDC6
  • CDK5RAP2
  • CDK6
  • CDT1
  • CENPE
  • CENPF
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP63
  • CHMP1A
  • CRIPT
  • DNA2
  • DYRK1A
  • EFTUD2
  • GMNN
  • IER3IP1
  • KATNB1
  • KIF11
  • KIF14
  • KIF2A
  • KIF5C
  • KNL1
  • MAP11
  • MCPH1
  • MED17
  • MFSD2A
  • MSMO1
  • NDE1
  • NHEJ1
  • NIN
  • NSMCE2
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PCNT
  • PHC1
  • PHGDH
  • PLK4
  • PNKP
  • PSAT1
  • PSPH
  • PYCR2
  • QARS1
  • RBBP8
  • RNU4ATAC
  • SASS6
  • SLC25A19
  • STAMBP
  • STIL
  • TRAIP
  • TRMT10A
  • TUBA8
  • TUBB
  • TUBB2A
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBG1
  • TUBGCP4
  • TUBGCP6
  • WDR62
  • ZEB2
  • ZNF335

专科

预约采样