Hypogonadisme hypogonadotrope (panel de 27 gènes, NGS)
Code: 3302
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(39 gènes)
- ANOS1
- CHD7
- CUL4B
- DCAF17
- DUSP6
- FEZF1
- FGF17
- FGF8
- FGFR1
- FLRT3
- FSHB
- GLI2
- GNRH1
- GNRHR
- HAMP
- HESX1
- HFE
- HS6ST1
- IL17RD
- KISS1
- KISS1R
- LHB
- LHX4
- NR0B1
- NSMF
- POLR3B
- PROK2
- PROKR2
- PROP1
- SEMA3A
- SLC29A3
- SLC40A1
- SOX10
- SOX2
- SPRY4
- TAC3
- TACR3
- TFR2
- WDR11