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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome de Robinow (panel de 9 gènes, NGS)

Code: 11336

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(9 gènes)

  • DVL1
  • DVL3
  • FGD1
  • KDM6A
  • KMT2D
  • MID1
  • ROR2
  • SPECC1L
  • WNT5A

Spécialités

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