多小脑回畸形(17基因检测组合,NGS)
编号: 11300
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(17 个基因)
- ADGRG1
- AKT3
- FH
- GPSM2
- KIF1BP
- KRT6A
- LAMC3
- NDE1
- OCLN
- RAB18
- SRPX2
- TUBA1A
- TUBA8
- TUBB2A
- TUBB2B
- TUBB3
- WDR62