Doenças Quísticas Renais (painel de 46 genes, NGS)
Código: 11297
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(46 genes)
- AHI1
- ARL6
- B9D1
- B9D2
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- C8orf37
- CC2D2A
- CEP290
- GLIS3
- HNF1B
- HNF4A
- INVS
- IQCB1
- LZTFL1
- MKKS
- MKS1
- MUC1
- NPHP1
- NPHP3
- NPHP4
- OFD1
- PKD1
- PKD2
- PKHD1
- RPGRIP1
- RPGRIP1L
- SDCCAG8
- TCTN1
- TCTN2
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM67
- TRIM32
- TSC1
- TSC2
- TTC8
- UMOD
- VHL
- WDPCP