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囊性肾病(46基因检测组合,NGS)

编号: 11297

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(46 个基因)

  • AHI1
  • ARL6
  • B9D1
  • B9D2
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CEP290
  • GLIS3
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INVS
  • IQCB1
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • MUC1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • OFD1
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • RPGRIP1
  • RPGRIP1L
  • SDCCAG8
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP

专科

预约采样