囊性肾病(46基因检测组合,NGS)
编号: 11297
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(46 个基因)
- AHI1
- ARL6
- B9D1
- B9D2
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- C8orf37
- CC2D2A
- CEP290
- GLIS3
- HNF1B
- HNF4A
- INVS
- IQCB1
- LZTFL1
- MKKS
- MKS1
- MUC1
- NPHP1
- NPHP3
- NPHP4
- OFD1
- PKD1
- PKD2
- PKHD1
- RPGRIP1
- RPGRIP1L
- SDCCAG8
- TCTN1
- TCTN2
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM67
- TRIM32
- TSC1
- TSC2
- TTC8
- UMOD
- VHL
- WDPCP