Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)
Code: 11109
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(21 gènes)
- ACTB
- ACTG1
- ARX
- ATP6V0A2
- CDK5
- DCX
- FKTN
- ISPD
- KATNB1
- LAMB1
- NDE1
- PAFAH1B1
- POMGNT2
- POMT1
- RELN
- TMTC3
- TUBA1A
- TUBB2B
- TUBG1
- VLDLR
- YWHAE