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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)

Code: 11109

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(21 gènes)

  • ACTB
  • ACTG1
  • ARX
  • ATP6V0A2
  • CDK5
  • DCX
  • FKTN
  • ISPD
  • KATNB1
  • LAMB1
  • NDE1
  • PAFAH1B1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • RELN
  • TMTC3
  • TUBA1A
  • TUBB2B
  • TUBG1
  • VLDLR
  • YWHAE

Spécialités

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