Lisencefalia (painel de 21 genes, NGS)
Código: 11109
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(21 genes)
- ACTB
- ACTG1
- ARX
- ATP6V0A2
- CDK5
- DCX
- FKTN
- ISPD
- KATNB1
- LAMB1
- NDE1
- PAFAH1B1
- POMGNT2
- POMT1
- RELN
- TMTC3
- TUBA1A
- TUBB2B
- TUBG1
- VLDLR
- YWHAE