脊柱干骺端发育不良(27基因检测组合,NGS)
编号: 10689
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(27 个基因)
- ACAN
- ACP5
- B3GALT6
- BGN
- CANT1
- CHST3
- COL11A1
- COL11A2
- COL2A1
- DDR2
- DYM
- EIF2AK3
- HSPG2
- INPPL1
- KIF22
- LONP1
- MATN3
- MMP13
- NKX3-2
- PAPSS2
- PCYT1A
- RAB33B
- SLC39A13
- SMARCAL1
- TRAPPC2
- TRPV4
- WISP3