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脊柱干骺端发育不良(27基因检测组合,NGS)

编号: 10689

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(27 个基因)

  • ACAN
  • ACP5
  • B3GALT6
  • BGN
  • CANT1
  • CHST3
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • DDR2
  • DYM
  • EIF2AK3
  • HSPG2
  • INPPL1
  • KIF22
  • LONP1
  • MATN3
  • MMP13
  • NKX3-2
  • PAPSS2
  • PCYT1A
  • RAB33B
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • TRAPPC2
  • TRPV4
  • WISP3

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