Syndromes héréditaires d'insuffisance de la moelle osseuse (panel de 51 gènes, NGS)
Code: 10153
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(49 gènes)
- BRCA2
- BRIP1
- CSF3R
- CTC1
- DKC1
- ELANE
- ERCC4
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD2
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCI
- FANCL
- FANCM
- G6PC3
- GATA2
- GFI1
- HAX1
- MPL
- NHP2
- NOP10
- PALB2
- RAD51C
- RBM8A
- RPL11
- RPL35A
- RPL5
- RPS10
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS7
- RTEL1
- RUNX1
- SBDS
- SBF2
- SLX4
- SRP72
- TERC
- TERT
- TINF2
- USB1
- VPS45
- WAS
- WRAP53
- XRCC2