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Syndromes héréditaires d'insuffisance de la moelle osseuse (panel de 51 gènes, NGS)

Code: 10153

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(49 gènes)

  • BRCA2
  • BRIP1
  • CSF3R
  • CTC1
  • DKC1
  • ELANE
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • G6PC3
  • GATA2
  • GFI1
  • HAX1
  • MPL
  • NHP2
  • NOP10
  • PALB2
  • RAD51C
  • RBM8A
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS7
  • RTEL1
  • RUNX1
  • SBDS
  • SBF2
  • SLX4
  • SRP72
  • TERC
  • TERT
  • TINF2
  • USB1
  • VPS45
  • WAS
  • WRAP53
  • XRCC2

Spécialités

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