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Síndromes Hereditários com Falha de Medula Óssea (painel de 51 genes, NGS)

Código: 10153

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(49 genes)

  • BRCA2
  • BRIP1
  • CSF3R
  • CTC1
  • DKC1
  • ELANE
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • G6PC3
  • GATA2
  • GFI1
  • HAX1
  • MPL
  • NHP2
  • NOP10
  • PALB2
  • RAD51C
  • RBM8A
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS7
  • RTEL1
  • RUNX1
  • SBDS
  • SBF2
  • SLX4
  • SRP72
  • TERC
  • TERT
  • TINF2
  • USB1
  • VPS45
  • WAS
  • WRAP53
  • XRCC2

Especialidades

Marcar colheita