Síndromes Hereditários com Falha de Medula Óssea (painel de 51 genes, NGS)
Código: 10153
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(49 genes)
- BRCA2
- BRIP1
- CSF3R
- CTC1
- DKC1
- ELANE
- ERCC4
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD2
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCI
- FANCL
- FANCM
- G6PC3
- GATA2
- GFI1
- HAX1
- MPL
- NHP2
- NOP10
- PALB2
- RAD51C
- RBM8A
- RPL11
- RPL35A
- RPL5
- RPS10
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS7
- RTEL1
- RUNX1
- SBDS
- SBF2
- SLX4
- SRP72
- TERC
- TERT
- TINF2
- USB1
- VPS45
- WAS
- WRAP53
- XRCC2