遗传性骨髓衰竭综合征(51基因检测组合,NGS)
编号: 10153
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(49 个基因)
- BRCA2
- BRIP1
- CSF3R
- CTC1
- DKC1
- ELANE
- ERCC4
- FANCA
- FANCB
- FANCC
- FANCD2
- FANCE
- FANCF
- FANCG
- FANCI
- FANCL
- FANCM
- G6PC3
- GATA2
- GFI1
- HAX1
- MPL
- NHP2
- NOP10
- PALB2
- RAD51C
- RBM8A
- RPL11
- RPL35A
- RPL5
- RPS10
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS7
- RTEL1
- RUNX1
- SBDS
- SBF2
- SLX4
- SRP72
- TERC
- TERT
- TINF2
- USB1
- VPS45
- WAS
- WRAP53
- XRCC2