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遗传性骨髓衰竭综合征(51基因检测组合,NGS)

编号: 10153

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(49 个基因)

  • BRCA2
  • BRIP1
  • CSF3R
  • CTC1
  • DKC1
  • ELANE
  • ERCC4
  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCI
  • FANCL
  • FANCM
  • G6PC3
  • GATA2
  • GFI1
  • HAX1
  • MPL
  • NHP2
  • NOP10
  • PALB2
  • RAD51C
  • RBM8A
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS7
  • RTEL1
  • RUNX1
  • SBDS
  • SBF2
  • SLX4
  • SRP72
  • TERC
  • TERT
  • TINF2
  • USB1
  • VPS45
  • WAS
  • WRAP53
  • XRCC2

专科

预约采样