Doenças do Metabolismo do Glicogénio (painel de 33 genes, NGS)
Código: 10035
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(33 genes)
- AGL
- ALDOA
- ENO3
- EPM2A
- FBP1
- FBP2
- G6PC
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYG2
- GYS1
- GYS2
- KLHL24
- LAMP2
- LDHA
- NHLRC1
- PFKL
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG1
- PHKG2
- PRKAG2
- PYGL
- PYGM
- RBCK1
- SLC2A2
- SLC37A4