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Perturbação do desenvolvimento intelectual (painel de 599 genes, incluindo CNVs, NGS e Síndrome de X-Frágil (expansões no gene FMR1))

Código: 10000

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(599 genes)

  • ABAT
  • ABCD1
  • ACE
  • ACSL4
  • ACTB
  • ACTG1
  • ACTN4
  • ADA
  • ADAR
  • ADCY5
  • ADGRG1
  • ADK
  • ADNP
  • ADSL
  • AFF2
  • AHI1
  • AIMP1
  • AKAP9
  • AKT3
  • ALDH18A1
  • ALDH5A1
  • ALDH7A1
  • ALG11
  • ALG13
  • ALX4
  • AMPD1
  • AMPD2
  • AMT
  • ANK2
  • ANK3
  • ANKRD11
  • AP1S1
  • AP1S2
  • AP3B1
  • AP4B1
  • AP4M1
  • ARFGEF2
  • ARHGEF10
  • ARHGEF6
  • ARHGEF9
  • ARID1A
  • ARID1B
  • ARL13B
  • ARX
  • ASAH1
  • ASCL1
  • ASPM
  • ASXL1
  • ASXL3
  • ATP13A2
  • ATP1A3
  • ATP6AP2
  • ATP6V0A2
  • ATP7A
  • ATP8A2
  • ATR
  • ATRX
  • AUTS2
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • B9D1
  • B9D2
  • BBS4
  • BCAP31
  • BCKDK
  • BCOR
  • BCS1L
  • BDNF
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6
  • BRAF
  • BRCA2
  • BRWD3
  • C12orf57
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CA2
  • CA8
  • CACNA1A
  • CACNA1C
  • CACNA1D
  • CACNA1F
  • CACNA1H
  • CACNB2
  • CAMTA1
  • CARD11
  • CASK
  • CBS
  • CC2D1A
  • CC2D2A
  • CCDC40
  • CCDC88C
  • CDH15
  • CDK5RAP2
  • CDKL5
  • CDON
  • CENPF
  • CENPJ
  • CEP135
  • CEP152
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP63
  • CHD2
  • CHD7
  • CHD8
  • CHMP1A
  • CHRM3
  • CIB2
  • CLCN4
  • CLIC2
  • CLN8
  • CNGB3
  • CNTNAP2
  • COASY
  • COL4A1
  • CPLANE1
  • CPT2
  • CRADD
  • CRBN
  • CREBBP
  • CRIPT
  • CRPPA
  • CSPP1
  • CTC1
  • CTNNA3
  • CTNNB1
  • CUL3
  • CUL4B
  • CUL7
  • CYB5R3
  • CYP11B1
  • CYP27A1
  • DARS2
  • DCAF17
  • DCX
  • DDC
  • DDX3X
  • DHCR7
  • DKC1
  • DLG3
  • DNM1
  • DOCK8
  • DPYD
  • DRD3
  • DST
  • DTNBP1
  • DYM
  • DYNC1H1
  • DYRK1A
  • EDN3
  • EDNRB
  • EEF1A2
  • EFTUD2
  • EHMT1
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • EIF4E
  • ELOVL4
  • EMX2
  • EP300
  • EPB41L1
  • ESRRB
  • ETFB
  • EXOSC3
  • FAM126A
  • FANCB
  • FBN1
  • FGA
  • FGD1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNA
  • FLVCR1
  • FMR1
  • FOLR1
  • FOXC1
  • FOXG1
  • FOXL2
  • FOXP1
  • FOXP2
  • FTL
  • FTO
  • FTSJ1
  • G6PD
  • GABRB3
  • GAD1
  • GAMT
  • GATM
  • GCK
  • GDI1
  • GDNF
  • GFAP
  • GIGYF2
  • GJC2
  • GK
  • GLI2
  • GLRB
  • GMPPA
  • GMPPB
  • GNAO1
  • GNAS
  • GPC3
  • GPHN
  • GPT2
  • GPX1
  • GRIA3
  • GRID2
  • GRIK2
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIP1
  • HBB
  • HCCS
  • HCFC1
  • HCN1
  • HDAC4
  • HDAC8
  • HEPACAM
  • HERC2
  • HNRNPU
  • HOXA1
  • HPRT1
  • HPS1
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • HRAS
  • HSD17B10
  • HSPD1
  • HUWE1
  • HYDIN
  • IDS
  • IER3IP1
  • IFIH1
  • IGBP1
  • IGF1
  • IGF1R
  • IL1RAPL1
  • INPP5E
  • INVS
  • IQSEC2
  • IRX5
  • ITGA7
  • ITGB3
  • ITPR1
  • JAG1
  • KANK1
  • KAT6A
  • KAT6B
  • KATNB1
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNC3
  • KCND3
  • KCNJ10
  • KCNK9
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KDM5C
  • KDM6A
  • KIF11
  • KIF1A
  • KIF5C
  • KIF7
  • KIRREL3
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT2D
  • KNL1
  • KRAS
  • L1CAM
  • LAMA1
  • LAMA2
  • LAMB1
  • LAMC3
  • LAMP2
  • LARGE1
  • LEP
  • LINS1
  • LMX1B
  • LRBA
  • LRP2
  • LZTR1
  • MAGEL2
  • MAGT1
  • MAN1B1
  • MAOA
  • MBD5
  • MBTPS2
  • MCCC2
  • MCM4
  • MCPH1
  • MECP2
  • MED12
  • MED13L
  • MED17
  • MED23
  • MEF2C
  • MEGF10
  • MEIS2
  • MET
  • MFRP
  • MFSD2A
  • MGAT2
  • MIB1
  • MID1
  • MITF
  • MKKS
  • MKS1
  • MLC1
  • MPDZ
  • MSMO1
  • MTHFR
  • MTM1
  • MTOR
  • MTR
  • MYCN
  • MYO5A
  • NAA10
  • NAGA
  • NALCN
  • NDE1
  • NDP
  • NDST1
  • NDUFA1
  • NECTIN1
  • NEXMIF
  • NF1
  • NFIX
  • NHEJ1
  • NHS
  • NIPA1
  • NIPBL
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • NOTCH2
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NR2F1
  • NR3C2
  • NRXN1
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSUN2
  • NTRK1
  • NXF5
  • OCLN
  • OCRL
  • OFD1
  • OPHN1
  • ORC1
  • OTC
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PAK3
  • PANK2
  • PAX3
  • PAX6
  • PCDH15
  • PCDH19
  • PCNT
  • PDE6D
  • PDHA1
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PGAP1
  • PGK1
  • PHC1
  • PHF6
  • PHF8
  • PIGA
  • PIGL
  • PIGN
  • PIGO
  • PIGV
  • PIK3R2
  • PITX2
  • PLA2G6
  • PLCB1
  • PLK4
  • PLN
  • PLP1
  • PNKP
  • POGZ
  • POLR3A
  • POLR3B
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PORCN
  • POT1
  • PPOX
  • PPT1
  • PQBP1
  • PRICKLE1
  • PRKN
  • PRODH
  • PRPS1
  • PRSS12
  • PTCH1
  • PTEN
  • PTPN11
  • PTPRC
  • PTS
  • PURA
  • PYCR1
  • PYCR2
  • QARS1
  • RAB18
  • RAB39B
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • RAD21
  • RAI1
  • RARS2
  • RBBP8
  • RBFOX1
  • RBM10
  • RELN
  • RET
  • RIMS1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • ROGDI
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RPL10
  • RPS6KA3
  • RXYLT1
  • SALL1
  • SAMHD1
  • SASS6
  • SATB2
  • SBF1
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN4A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SCO2
  • SDCCAG8
  • SDHA
  • SEPSECS
  • SETBP1
  • SETD2
  • SGCA
  • SHANK2
  • SHH
  • SHROOM4
  • SIL1
  • SIX3
  • SLC12A5
  • SLC16A2
  • SLC25A12
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC27A4
  • SLC2A1
  • SLC35A2
  • SLC35A3
  • SLC4A4
  • SLC6A1
  • SLC6A3
  • SLC6A8
  • SLC7A7
  • SLC9A6
  • SLC9A9
  • SLCO1B3
  • SMAD4
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SMPD1
  • SMS
  • SNAI2
  • SNAP29
  • SNIP1
  • SOBP
  • SOD1
  • SOX10
  • SOX2
  • SOX3
  • SPAST
  • SRD5A3
  • ST3GAL3
  • STAMBP
  • STIL
  • STRA6
  • STXBP1
  • SYN1
  • SYNE1
  • SYNGAP1
  • SYNJ1
  • SYP
  • TAF2
  • TAF6
  • TBC1D20
  • TBC1D24
  • TBCE
  • TBL1XR1
  • TBX1
  • TCF4
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TECR
  • TECTA
  • TFAP2A
  • TGIF1
  • THRA
  • TIMM8A
  • TINF2
  • TMCO1
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TMLHE
  • TPO
  • TRAPPC9
  • TREX1
  • TRMT10A
  • TRPC6
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN2
  • TSEN34
  • TSEN54
  • TSPAN7
  • TTC21B
  • TTI2
  • TTN
  • TUBA1A
  • TUBA8
  • TUBB2B
  • TUBB3
  • TUBB4A
  • TUBGCP4
  • TUBGCP6
  • TUSC3
  • TYR
  • UBE2A
  • UBE3A
  • UBR1
  • UPF3B
  • USH2A
  • USP9X
  • VDR
  • VLDLR
  • VPS13B
  • VPS53
  • VRK1
  • WAC
  • WDR45
  • WDR62
  • WDR81
  • WNT1
  • WNT5A
  • WWOX
  • YWHAE
  • ZBTB18
  • ZDHHC9
  • ZEB2
  • ZFYVE26
  • ZIC2
  • ZIC3
  • ZNF335
  • ZNF41
  • ZNF423
  • ZNF711
  • ZNF81

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