Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

151 análises · Página 5 de 6

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)

  Código 10984 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYLS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10031 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 10 (gene OFD1, NGS)

  Código 11054 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 12 (gene KIF7, NGS)

  Código 11055 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 1 (gene INPP5E, NGS)

  Código 11056 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INPP5E

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 2 (gene TMEM216, NGS)

  Código 11057 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM216

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 4 (gene NPHP1, NGS)

  Código 11059 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 5 (gene CEP290, NGS)

  Código 11060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 6 (gene TMEM67, NGS)

  Código 11061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)

  Código 11062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPGRIP1L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 8 (gene ARL13B, NGS)

  Código 11063 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 9 (gene CC2D2A, NGS)

  Código 11064 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CC2D2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (gene FBN1, NGS)

  Código 11115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11117 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marshall-Smith (gene NFIX, NGS)

  Código 11118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NFIX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Miopia de Início Precoce, Arreflexia, Dificuldade Respiratória e Disfagia (EMARDD) (gene MEGF10, NGS)

  Código 10185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEGF10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Nijmegen (gene NBN, NGS)

  Código 11181 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)

  Código 11215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MID1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Peutz-Jeghers (gene STK11, NGS)

  Código 11288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STK11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pitt-Hopkins (gene TCF4, NGS)

  Código 11293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)

  Código 3276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome GLOW (Mosaicismo Tissular) (gene DICER1, NGS)

  Código 10062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis