Síndrome de Miopia de Início Precoce, Arreflexia, Dificuldade Respiratória e Disfagia (EMARDD) (gene MEGF10, NGS)

Código: 10185

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método

Sequenciação massiva (NGS)

Condições de colheita

EDTA: Sangue (10 mL)

Estabilidade da amostra

Refrigerada a 2-8°C

Prazo de resposta

33 Dias úteis

Preparação e observações

ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.