Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 5 de 21

• Distrofia Facio-Escapulo-Umeral

  Código 3017 · Biologia Molecular

  Genes: SMCHD1

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme, Forma Adulta (gene BEST1, NGS)

  Código 10758 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme Tipo 2 (gene BEST1, NGS)

  Código 3308 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)

  Código 3020 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: Expansão CTG no gene DMPK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)

  Código 3216 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: CNBP

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas [Sequenciação massiva 54 genes (NGS)]

  Código 3124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 e mais 46

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2L (Anoctamina 5)

  Código 3113 · Sequenciação

  Genes: ANO5

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Distrofia muscular Duchenne/Becker (Sequenciação completa gene DMD)

  Código 3111 · Sequenciação

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 123 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene DYNC2H1, NGS)

  Código 10797 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYNC2H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene IFT80, NGS)

  Código 10795 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFT80

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene TTC21B, NGS)

  Código 10796 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC21B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene WDR19, NGS)

  Código 10798 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença CLN7 (Lipofuscinose Ceróide) (gene MFSD8, NGS)

  Código 10850 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Huntington [DH]

  Código 3005 · Biologia Molecular

  Genes: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença de Huntington Pré-Natal (gene HTT)

  Código 3269 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: HTT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Krabbe, mutações gene GALC

  Código 3150 · Sequenciação

  Genes: GALC

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Doença de Mahvash (gene GCGR, NGS)

  Código 3516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCGR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 4 (gene SNCA, NGS)

  Código 11271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SNCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Von Willebrand (gene VWF, NGS)

  Código 3322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VWF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Wilson (gene ATP7B, NGS)

  Código 4240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7B

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença Huntington-Like tipo 1 (gene PRNP, NGS)

  Código 11038 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças do Metabolismo do Glicogénio (painel de 33 genes, NGS)

  Código 10035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 25

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial)

  Código 3353 · Sequenciação Sanger

  Genes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Stargardt tipo 1 (gene ABCA4, NGS)

  Código 3339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Tay-Sachs (gene HEXA, Sequenciação)

  Código 3239 · Sequenciação Sanger

  Genes: HEXA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)

  Código 10016 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 e mais 40

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT14, NGS)

  Código 10868 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epilepsia mioclónica severa (gene SCN1A), Sequenciação

  Código 3231 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN1A

  Prazo de resposta: 90 Dias úteis