检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 11 页，共 26 页
多小脑回畸形（17基因检测组合，NGS）
编号 11300 · 高通量测序（NGS）
基因: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 另有 9 个
报告周期：33个工作日
多巴反应性肌张力障碍伴或不伴高苯丙氨酸血症（GCH1基因，NGS）
编号 10743 · 高通量测序（NGS）
基因: GCH1
报告周期：33个工作日
多微小轴空肌病（2基因检测组合，NGS）
编号 11134 · 高通量测序（NGS）
基因: SEPN1, RYR1
报告周期：33个工作日
天使综合征（UBE3A基因，NGS）
编号 10270 · 高通量测序（NGS）
基因: UBE3A
报告周期：33个工作日
头痛（23基因检测组合，NGS）
编号 10037 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH7A1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CDKL5, FOLR1, FOXG1 另有 15 个
报告周期：33个工作日
奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）
编号 11181 · 高通量测序（NGS）
基因: NBN
报告周期：33个工作日
婴儿型大脑和小脑萎缩伴出生后进行性小头畸形（MED17基因，NGS）
编号 10321 · 高通量测序（NGS）
基因: MED17
报告周期：33个工作日
婴儿型痉挛性截瘫（ALS2基因，NGS）
编号 11267 · 高通量测序（NGS）
基因: ALS2
报告周期：33个工作日
婴儿型癫痫性脑病5型（SPTAN1基因，NGS）
编号 10825 · 高通量测序（NGS）
基因: SPTAN1
报告周期：33个工作日
婴儿型神经轴索营养不良（PLA2G6基因，NGS）
编号 10791 · 高通量测序（NGS）
基因: PLA2G6
报告周期：33个工作日
婴儿型进行性假性类风湿关节病（WISP3基因，NGS）
编号 10295 · 高通量测序（NGS）
基因: WISP3
报告周期：33个工作日
孤独症（104基因检测组合，NGS）
编号 3316 · 高通量测序（NGS）
基因: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX 另有 96 个
报告周期：33个工作日
孤立性局灶性皮质发育不良（TSC1基因，NGS）
编号 10666 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1
报告周期：33个工作日
家族性低钾型周期性麻痹（2基因检测组合，NGS）
编号 11247 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNA1S, SCN4A
报告周期：33个工作日
家族性低钾型周期性麻痹（CACNA1S基因，NGS）
编号 11248 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNA1S
报告周期：33个工作日
家族性偏瘫型偏头痛（4基因检测组合，NGS）
编号 10024 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A
报告周期：33个工作日
家族性偏瘫型偏头痛（7基因检测组合，NGS）
编号 10032 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A2, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN1A, SLC1A3
报告周期：33个工作日
家族性嗜铬细胞瘤（15基因检测组合，NGS）
编号 10050 · 高通量测序（NGS）
基因: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET 另有 7 个
报告周期：33个工作日
家族性地中海热基因检测（MEFV基因）
编号 3117 · MLPA / PCR
基因: MEFV
报告周期：33个工作日
家族性局灶性癫痫伴可变病灶（DEPDC5基因，NGS）
编号 10873 · 高通量测序（NGS）
基因: DEPDC5
报告周期：33个工作日
家族性急性坏死性脑病（RANBP2基因，NGS）
编号 10830 · 高通量测序（NGS）
基因: RANBP2
报告周期：33个工作日
家族性淀粉样变性（TTR基因，NGS）
编号 10232 · 高通量测序（NGS）
基因: TTR
报告周期：33个工作日
家族性淀粉样变性，TTR基因p.Val50Met（V30M）突变
编号 10231 · 高通量测序（NGS）
基因: TTR
报告周期：33个工作日
家族性淀粉样多发性神经病（FAP）
编号 2445 · PCR
基因: TTR
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫10型（KIF5A基因，NGS）
编号 11258 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF5A
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫11型（SPG11基因，NGS）
编号 11259 · 高通量测序（NGS）
基因: SPG11
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫12型（RTN2基因，NGS）
编号 11260 · 高通量测序（NGS）
基因: RTN2
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫13型（HSPD1基因，NGS）
编号 11261 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPD1
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫15型（ZFYVE26基因，NGS）
编号 11262 · 高通量测序（NGS）
基因: ZFYVE26
报告周期：33个工作日
家族性痉挛性截瘫2型（SPG2）（PLP1基因，NGS）
编号 11251 · 高通量测序（NGS）
基因: PLP1
报告周期：33个工作日