婴儿型大脑和小脑萎缩伴出生后进行性小头畸形（MED17基因，NGS）

编号: 10321

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法

高通量测序（NGS）

采样要求

EDTA抗凝全血（10 mL）

样本稳定性

2-8°C冷藏

报告周期

33个工作日

准备事项及备注

注意：本检测仅限周一至周四采样，节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。